La mayoría de las técnicas se ofrecen como un servicio completo, el personal de la plataforma proporciona asesoramiento en el diseño y planificación, así como en el análisis e interpretación de los resultados y se encarga de la ejecución de los experimentos. Mientras que algunos equipos y herramientas de análisis están disponibles a través del acceso asistido, en el que los usuarios reciben la formación adecuada con el fin de llevar a cabo sus propios análisis.
PCR A TIEMPO REAL
- QuantStudio5- 384 (Applied Biosystems)
- iCycler (Biorad)
- RotorGene (Qiagen)
Los usuarios pueden preparar sus propios ensayos utilizando el material y espacio disponibles en la plataforma de Genómica o bien solicitar al personal de la plataforma la preparación del mismo.
Software disponible: a través de ThermoFisher Cloud
Aplicaciones: estudios de expresión génica (mRNA), análisis de variación genética (genotipado de SNPs con sondas KASP y Taqman, genotipado Drug Metabolism Enzymes (DME), análisis Copy number variation (CNVs), perfiles y cuantificación de microRNAs, expresión Long Noncoding RNA (lncRNA), detección de patógenos, detección específica de amplicones mediante High Resolution Melting (HRM).
SECUENCIACIÓN SANGER
- ABI 3500 (Applied Biosystems)
Software disponible: SeqScape v 2.5; GeneMapper v 3.7.
Aplicaciones: secuenciación de ADN, detección específica de mutaciones, análisis de fragmentos para identificación humana, análisis de microsatélites, Quantitative Fluorescence PCR (QF-PCR) y Multiplex Ligation-depndent Probe Amplification (MLPA).
SECUENCIACIÓN MASIVA
- Ion PGM System (Ion Torrent)
Software disponible: Ion Reporter 5.14.1.1 a través de ThermoFisher Cloud
Aplicaciones: Secuenciación dirigida
- Paneles de ADN y ARN prediseñados y validados en múltiples áreas de investigación para la detección de variantes en análisis germinal o somático.
- Configuración de paneles de ADN para la investigación de enfermedades humanas a partir de un catálogo de genes optimizados para análisis germinal.
- Custom en el diseño de paneles sobre cualquier organismo para secuenciar genes, regiones, hotspots, análisis de expresión o detección de genes de fusión.
- Paneles HD: Ensayos de alta sensibilidad (LOD < 0.1%) para biopsia líquida y oncología somática.
- Paneles Oncomine: análisis de SNVs, indels, CNVs y genes de fusión en una única carrera.
Aplicaciones: Secuenciación de microorganismos
- Análisis de la diversidad bacteriana mediante secuenciación del 16S rRNA
- Análisis de la diversidad genética en una muestra, incluyendo bacterias, arqueas y hongos
- Secuenciación de cepas bacterianas
MICROARRAYS
- Plataforma Agilent G2505B Microarray Scanner (Agilent Technologies).
Aplicaciones: Microarrays de expresión génica, análisis de miRNAs, microarrays de Hibridación Genómica Comparativa (CGH), inmunoprecipitación de cromatina (ChIP-on-chip), análisis de variantes de splicing (SpliceArray) y metilación del DNA.
PIROSECUENCIACIÓN
El servicio incluye la conversion con bisulfito.
Aplicaciones: Análisis cuantitativo de la metilizacion de islas CpG específicas.
CITOGENETICA
- Hibridación in situ Fluorescente (FISH) en extensiones celulares
- Citogenética convencional constitucional (cariotipo)
- Microarrays de Hibridación Genómica Comparativa (CGH)
ANÁLISIS DE CALIDAD DE ÁCIDOS NUCLEICOS
- Bioanalyzer 2100 (Agilent Technologies)