La mayoría de las tecnologías se ofrecen como un servicio completo, en el que las unidades de la plataforma proporcionan asesoramiento en el diseño y planificación,  así como en el análisis e interpretación de los resultados y el personal técnico adscrito a la plataforma se encarga de la ejecución de los experimentos.  Mientras que algunos instrumentos y herramientas de análisis están disponibles a través del acceso asistido, en el que los usuarios son entrenados en los respectivos instrumentos con el fin de permitir llevar a cabo sus propias mediciones.

 

PCR  A  TIEMPO REAL

Equipos:

• 7500 Fast Real Time PCR System (Life Technology)
• iCycler (Biorad)
• Rotor Gene (Qiagen)

Los usuarios pueden preparar sus propios ensayos utilizando el material y espacio disponibles en cada sección de la plataforma de Genómica o bien solicitar al personal de la plataforma la preparación del mismo.

Aplicaciones:  estudios de expresión génica (mRNA), análisis de  variación genética (genotipado SNPs, genotipado Drug Metabolism Enzymes (DME), análisis Copy number variation (CNVs), detección de mutaciones (sondas Taqman), perfiles y cuantificación de microRNAs, expresión Long Noncoding RNA (lncRNA),  detección de patógenos,  detección específica de amplicones mediante High Resolution Melting (HRM)

 

SECUENCIACIÓN SANGER        

Equipos:

• analizador de 8 capilares  ABI 3500  (Applied Biosystems)

Software  disponible:

• SeqScape v 2.5.
• GeneMapper v 3.7.

Aplicaciones: secuenciación de ADN, detección específica de mutaciones, análisis de fragmentos.

 

SECUENCIACIÓN MASIVA

 

Equipos:

• Ion PGM System (Ion Torrent)
• MiSeq (Ilumina)

Software  disponible:

• Ion Reporter 5.6 a través de ThermoFisher Cloud

Aplicaciones: DNA-seq (secuenciación dirigida de ADN y ARN, detección de mutaciones, SNVs, INDELS, CNVs y translocaciones, cuantificación de la expresión génica, deteccíon de nuevos tránscritos, tránscritos de fusión y variantes de splicing. Secuenciación de microRNAs. Secuenciación de novo microbiana, tipificación vírica y bacteriana, metagenómica.

 

MICROARRAYS

 

• Plataforma  Agilent G2505B Microarray Scanner (Agilent).

Aplicaciones: Microarrays de expresión génica, análisis de miRNAs, microarrays de Hibridación Genómica Comparativa (CGH), inmunoprecipitación de cromatina (ChIP-on-chip), análisis de variantes de splicing (SpliceArray) y metilación del DNA.

 

CITOGENETICA

• Hibridación in situ Fluorescente (FISH) en extensiones celulares
• Citogenética convencional constitucional (cariotipo)
• Microarrays de Hibridación Genómica Comparativa (CGH)

 

OTROS EQUIPAMIENTOS Y SERVICIOS

• Cuantificación y calidad de ácidos nucleicos:
  • Nanodrop2000 (Thermofisher)
  • Bioanalyzer 2100 (Agilent)
  • Qubit 3.0 (Life Technologies)
• Metilación (conversión bisulfito)
• Estudio de microdeleciones/microduplicaciones mediante MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification)
• Extracción y cuantificación de DNA libre circulante (cfDNA)