La mayoría de las técnicas se ofrecen como un servicio completo, el personal de la plataforma proporciona asesoramiento en el diseño y planificación,  así como en el análisis e interpretación de los resultados y se encarga de la ejecución de los experimentos.  Mientras que algunos equipos y herramientas de análisis están disponibles a través del acceso asistido, en el que los usuarios reciben la formación adecuada con el fin de llevar a cabo sus propios análisis.

 

PCR  A  TIEMPO REAL

• QuantStudio5- 384 (Applied Biosystems)
• iCycler (Biorad)
• RotorGene (Qiagen)

Los usuarios pueden preparar sus propios ensayos utilizando el material y espacio disponibles en la Plataforma de Genómica o bien solicitar al personal de la plataforma la preparación del mismo.

 

Software  disponible: gratuito a través de ThermoFisher Cloud

 

Aplicaciones:  estudios de expresión génica (mRNA), análisis de  variación genética (genotipado de SNPs con sondas KASP y Taqman, genotipado Drug Metabolism Enzymes (DME), análisis Copy number variation (CNVs),  perfiles y cuantificación de microRNAs, expresión Long Noncoding RNA (lncRNA),  detección de patógenos,  detección específica de amplicones mediante High Resolution Melting (HRM).

 

SECUENCIACIÓN SANGER        

• ABI 3500  (Applied Biosystems)

Software  disponible: SeqScape v 2.5; GeneMapper v 3.7.

 

Aplicaciones: secuenciación de ADN, detección específica de mutaciones, análisis de fragmentos para identificación humana, análisis de microsatélites, Quantitative Fluorescence PCR (QF-PCR) y Multiplex Ligation-depndent Probe Amplification (MLPA).

 

SECUENCIACIÓN MASIVA

• Ion PGM System (Ion Torrent)

Software  disponible: Ion Reporter 5.14.1.1 a través de ThermoFisher Cloud

 

Aplicaciones: Secuenciación dirigida

 

- Paneles de ADN y ARN prediseñados y validados en múltiples áreas de investigación para la detección de variantes en análisis germinal o somático.

- Configuración de paneles de ADN  para la investigación de enfermedades humanas a partir de un catálogo de genes optimizados para análisis germinal.

- Custom en el diseño de paneles sobre cualquier organismo para secuenciar genes, regiones, hotspots, análisis de expresión o detección de genes de fusión.

- Paneles HD: Ensayos de alta sensibilidad (LOD < 0.1%) para biopsia líquida y oncología somática.

- Paneles Oncomine: análisis de SNVs, indels, CNVs y genes de fusión en una única carrera.          

 

Aplicaciones: Secuenciación de microorganismos

 

- Análisis de la diversidad bacteriana mediante secuenciación del 16S rRNA

- Análisis de la diversidad genética en una muestra, incluyendo bacterias, arqueas y hongos

- Secuenciación de cepas bacterianas

 

MICROARRAYS

• Plataforma  Agilent G2505B Microarray Scanner (Agilent Technologies).

Aplicaciones: Microarrays de expresión génica, análisis de miRNAs, microarrays de Hibridación Genómica Comparativa (CGH), inmunoprecipitación de cromatina (ChIP-on-chip), análisis de variantes de splicing (SpliceArray) y metilación del DNA.

 

PIROSECUENCIACIÓN

• Pyromark Q24 (Qiagen)

El servicio incluye la conversion con bisulfito. 

 

Aplicaciones: Análisis cuantitativo de la metilación de islas CpG específicas.

 

CITOGENETICA

• Hibridación in situ Fluorescente (FISH) en extensiones celulares
• Citogenética convencional constitucional (cariotipo)
• Microarrays de Hibridación Genómica Comparativa (CGH)

 

ANÁLISIS DE CALIDAD DE ÁCIDOS NUCLEICOS

• Bioanalyzer 2100 (Agilent Technologies)